由中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会全程协办指导，金域检验、《医悦汇》联合推出的年“金域杯”造血系统肿瘤全国病例大赛已历时八个月，自启动以来，大赛委员会已收到了来自全国各地数百份优秀的参赛作品，经顾问团专家评选，其中40位医生荣获临床优秀借鉴奖，10位医生的病例脱颖而出，分别荣获一、二、三等奖，获得一、二、三等奖的病例将能获得顾问团专家亲自点评，并在金域杯病例集册中发表等殊荣。
本次我们将赏析中国人民解放军第医院肖小灵医生带来的《骨髓增生异常综合征一例》，此病例荣获年“金域杯”造血系统肿瘤全国病例大赛二等奖，特邀专家顾问团上海交通大医院沈志祥教授进行精彩点评，以供各位同行参考！
点评专家简介
沈志祥教授
上海交通大医院终身教授
内科学教授、主任医师、博士生导师
中华医学会全国血液病学会前主任委员
《中华血液学杂志》副总主编
《中华医学杂志（英文版）》等多种杂志编委
获奖医生简介
肖小灵
中国人民解放军第医院，肿瘤血液科
（点击观看专家点评）
01
病史资料
男性、77岁、60kg
主诉：发现血细胞低7月，反复头晕乏力1月。
现病史：患者于年8月17日因“反复心悸8年，再发加重伴头晕1日。”医院心血管内科，查血常规：WBC4.02×/L、ANC2.04×/L、HGB89g/L、PLT90×/L。贫血三项：叶酸6.79ng/mL、维生素B.79pg/mL、铁蛋白58.70ng/mL。未进一步行骨穿等诊疗，经专科对症治疗后病情好转出院。至年2月始患者觉反复头晕、乏力，活动后气促、心悸，年2月24日于当地卫生院就诊，查血常规：WBC3.81×/L、ANC2.6×/L、HGB74g/L、PLT×/L。未予重视，因上述症状渐加重。年3月24日于我院血液科门诊就诊，查血常规：WBC2.04×/L、ANC0.73×/L、HGB66g/L、PLT×/L。门诊拟“两系减低查因：MDS?”收治我科。起病以来，患者无畏寒发热，无咳嗽咳痰，无头痛耳鸣，无鼻衄牙龈出血等。近期体重减轻0.5kg，食欲一般，睡眠及二便正常。
既往史：年8月17医院心内科诊断：“1.冠心病、两支病变、窦律二度二型窦房传导阻滞、心功能I级、左室收缩功能保留的心衰2.高血压病3级很高危组3.主动脉硬化4.双侧颈动脉硬化5.左侧颈动脉斑块形成6.乙肝小三阳7.腰椎间盘突出”。平素有针对“冠心病、高血压病”口服药物治疗，具体药物不详，血压控制于-/70-90mmHg。年于外院针对“腰椎间盘突出”行微创手术。“过敏性鼻炎”数年，间断流涕、打喷嚏等。
02
体格检查
T36.8℃，P次/分，R24次/分，BP/79mmHg。
身高：cm，体重：60kg，BSA：1.76m2。
重度贫血貌，全身皮肤及睑结膜苍白。全身皮肤粘膜无黄染、出血点或瘀斑。口腔内见左侧颊部一溃疡，大小约0.8×0.5cm，溃疡面有白色分泌物，有压痛。双侧扁桃体无肿大。双颌下及右颈后各1肿大淋巴结，大小不等，最大于右颈后，约0.5×0.5cm，质地中，均无压痛，余浅表部位淋巴结未扪及。胸骨无压痛。心律偶有不齐，二尖瓣听诊区可闻及3/6收缩期杂音，双肺呼吸音减低，未闻及明显干湿性罗音，无胸膜摩擦音。腹部平坦，柔软，全腹无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，Murphy（-），移动性浊音（-），肠鸣音正常，约4次/分。双下肢无水肿。
03
辅助检查
影像学检查
胸部平扫CT：左肺下叶炎性改变
血常规检查
形态学诊断
骨髓增生明显活跃，以红系和巨核细胞增生为主；
粒系占38.5%，其中原粒占4.5%，余为早幼粒及以下阶段细胞，形态大致正常；
红系占41.5%，其中早幼红占2%，余为中晚幼红，部分细胞胞浆残缺不均，可见花瓣核、母子核、核出芽等病态畸形，病态细胞占6/83；
全片共分个巨核细胞，其中幼巨3个，颗粒巨个，裸核个，血小板尚可见，散在或小簇分布，可见大血小板和巨血小板。
骨髓铁染色
流式诊断
送检标本中可见约8.7%的髓系原始细胞，且伴免疫表型异常，提示为肿瘤细胞来源
骨髓活检
镜下描述：
有核细胞增生活跃（造血容量55%），易见ALIP现象，原始幼稚细胞小簇分布易见。
免疫组化：CD34散在及小簇（+），D小簇及簇状（+），D61较多胞体小巨核细胞（+）
易见单圆核巨核细胞，Da幼红细胞簇状及大簇（+）
结论：符合骨髓增生异常综合征，原始细胞增多。
FISH诊断
核型分析
结果：
45，XY，-5，-14，
add（18）（q21），
add（21）（p11），
+mar｛5｝/46，XY｛11｝。
结果解释：
所分析细胞中有5个细胞减少5号和14号染色体，18号和21号染色体附着未知来源片段，增加一条标记染色体。
04
初步分析及临床诊断
初步分析
该患者血常规提示三系血细胞减低，入院后查贫血三项、乙肝两对半、丙肝抗体、梅毒两项、HIV初筛、肿瘤标志物、甲功五项、风湿全套、感染指标、高明PNH等均无异常。与其他疾病相鉴别。
根据MDS诊断与治疗中国专家共识（年版）
结合该患者血常规、骨髓细胞形态学、骨髓铁染色、骨髓病理活检、流式细胞术、细胞遗传学、染色体核型等检验检查。
临床诊断
骨髓增生异常综合征（MDS-U，IPSS-R:6.5分，极高危）
05
诊疗经过
该患者预后分组为极高危，治疗上选择去甲基化药物(地西他滨)。
第1程：
年4月8日至年4月12日，予地西他滨25mg/d×5d。
主要副作用为骨髓抑制：
白细胞、粒细胞II度，血红蛋白III度，血小板IV度骨髓抑制。
予抗感染，G-CSF升白，EPO促红，成分输血等对症支持治疗。
期间出现：心律失常-阵发性房颤，左侧小腿肌间静脉血栓形成。
予抗心率失常，抗凝等积极治疗。
骨髓造血逐渐恢复，三系逐渐正常。
第2程：药物减量
年5月16日至年5月20日，予地西他滨20mg/d×5d。
白细胞、血红蛋白I度骨髓抑制，粒细胞、血小板无骨髓抑制。
06
转归：治疗后指标变化
血常规检查
两程地西他滨，去甲基化治疗后，血常规检查：
WBC4.92×/L
ANC2.76×/L
HGBg/L
PLT×/L
形态学检查
骨髓增生活跃，未见原始细胞，三系细胞成熟正常。
流式诊断
送检标本中可见约1.7%的髓系原始细胞，其免疫表型未见明显异常。
疗效评价
据MDS国际工作组（IWG）疗效标准：
完全缓解：
骨髓：原始细胞≤5%且所有细胞系成熟正常。
外周血：HGB≥g/L；ANC≥1.0×/L；PLT×/L；原始细胞为0。
该患者符合该标准，当前专科诊断：
骨髓增生异常综合征（MDS-U，IPSS-R:6.5分，极高危，完全缓解）
后续诊疗经过
第3程：
年6月14日至年6月18日，予地西他滨25mg/d×5d。
第4程：
年7月11日至年7月15日，予地西他滨25mg/d×5d。
第3、4程地西他滨去甲基化治疗未出现骨髓抑制。
拟下次入院再次复查骨髓，评估疗效。
07
分析总结
骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病转化。其临床表现复杂多样、亚型分型复杂。因此以骨髓细胞形态学为主的传统方法诊断MDS十分困难，且对其亚型的分型、预后评估也难以准确把握。近年来，随着MDS在病理学、遗传学、生物学、细胞免疫学及临床研究等方面取得了巨大进展，已建立起包括骨髓涂片、活检、染色体核型、荧光原位杂交、流式细胞术五联综合诊断技术。应用细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学（MICM）五联综合诊断技术体系能有效提高MDS的诊断水平，对MDS分型、预后评估及优化治疗决策具有重要的临床意义。
专家点评
该病例是一老年MDS患者，有心脏病史，最近一年出现三系血细胞减少等症状。目前诊断MDS最主要的手段是骨髓检查，该患者骨髓检查后，发现有相应不同程度的发育异常，在三系血细胞减少的一年来并没有其他疾病产生，因此高度怀疑为MDS。而后肖医生又对患者进行了流式诊断等检查，发现患者骨髓中存在早期幼稚细胞，且含量较高。经过染色体及基因检查后，证实了患者为MDS。如果我们需要确诊MDS患者，也应当像肖医生一样，为患者进行全方位的检测，结合疾病史、现病史，综合判断。
医院的仪器设备很难满足患者的检测需求，因此会选择与第三方检测公司合作，该患者就是通过金域检验的各项检测后，为医生提供了明确的检验结果，而顺利确诊的。肖医生也根据这些检验结果，为患者制定了个性化的治疗方式，使患者从中获益。现阶段，医院，独自进行临床中的相关检测也是有一定差距的，第三方检测公司的出现满足了医生与患者的需求，为大家带来了便利。
——沈志祥教授
医悦汇赞赏
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