发病年龄集中在20—40岁，人生中最飞扬的年龄却遭遇疲乏、贫血乃至血栓、肾衰的威胁，从发病到确诊“路遥遥，途漫漫”，患者及家庭成员身心俱累……
5月21日，《中国阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者（PNH）生存状况白皮书》在深圳发布，首次用数据描摹了PNH患者群体的真实世界。
名病友参与到这份调查之中，对于PNH这种发病率不到百万分之三的超级罕见病来说，数据量放眼全球也相当惊人。“这是我最难忘的一天。”PNH病友之家发起人佳佳感慨万千，从年的一个聊天群起步，到如今有多名注册会员，PNH患者组织向目标又迈出了里程碑式的一步：“让罕见被看见”。
●南方日报记者严慧芳
迟到的诊断??
超级罕见病的“痛点”
刚开始的症状是乏力、咳嗽，以为是感冒，血常规检查却发现多项异常，医院找不到原因，医院、省医院，最后才确诊是PNH这种罕见病。
这是浙江病友南华（化名）的故事。发病的时候，他24岁，刚刚结完婚生完孩子，作为家中顶梁柱，生活却被突然踩下“急刹车”。“阳光男孩”医院的常客，每年要去十几二十次。
类似的故事，佳佳知道很多。36岁的晴柔（化名），十年前被诊断为缺铁性贫血，五年前开始出现血尿，因为恐惧没有做肾穿检查，也未系统性治疗，直到去年才确诊PNH，不到半年就因门静脉血栓急诊送院抢救。
白皮书数据显示，在名受访者中，首次出现PNH相关症状的中位年龄在25岁，最常见的症状包括血红蛋白尿（63.8%）、由贫血带来的疲乏、心动过速、呼吸短促、头痛（61.1%）。其他常见症状包括黄疸（如巩膜和皮肤变黄），全血细胞减少及骨髓造血功能衰竭，腹痛、背痛、勃起功能障碍等，超七成受访者首次发病即数症并发。
从就诊情况来看，33.7%受访者曾经历过误诊，其中1名患者自述误诊25次。由于医患对PNH缺乏了解、疾病本身缺乏独特的临床症状等原因，中国PNH患者从首次出现症状到确诊平均时间近两年。诊断不确定性和延迟成为PNH患者“绝望与焦虑”的根源。
抱团取暖??
让更多人知道PNH
“PNH不是先天性的基因突变。”医院付蓉教授介绍道，PNH全称“阵发性睡眠性血红蛋白尿症”，这是后天获得性的造血干细胞基因突变，发病机制是X染色体上，糖化磷脂酰肌醇-A基因（PIGA）突变，导致细胞表面锚定蛋白缺失，从而导致细胞更易被补体激活，造成溶血性贫血。
“溶血是持续性的，但有一个阵发性加重表现。睡眠之后，体内二氧化碳蓄积，酸性环境变得更有利于补体的激活，在夜间攻击红细胞会更明显，所以病人晨起会有血红蛋白尿的出现。”
尽管PNH是一种良性疾病，但以往没有有效药物的情况下，国内外数据显示，PNH患者5年死亡率约为35%，中位生存期为10年。
“一次关键部位的血栓，就可能对生命造成威胁。”佳佳解释，PNH又被称为“隐形残障”。疲劳、心悸、气短，这些症状可以因很多疾病引起，并没有特异性，也并非每个患者都会有血尿。“有的患者是20多岁发生血栓送到血管外科抢救，历次误诊后才被确诊。”
年，佳佳和病友们建起了交流群，一直到年，这个群体才有了自己的名字：PNH病友之家，并开始有自己的
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